10月31日，第二屆國際人類表型組研討會(huì)（2018談家楨國際遺傳學(xué)論壇）在滬開幕。開幕式上，“人類表型組計(jì)劃國際協(xié)作組”和“中國人類表型組研究協(xié)作組”宣告成立，吹響了“人類表型組”國際大科學(xué)計(jì)劃的集結(jié)號，標(biāo)志著由中國科學(xué)家倡議發(fā)起的“人類表型組”國際大科學(xué)計(jì)劃已得到多國科學(xué)家的認(rèn)同和參與。本次研討會(huì)也是2018浦江創(chuàng)新論壇兩場未來（科學(xué)）論壇之一。

聚集國內(nèi)外數(shù)百名科學(xué)家，通過對人體從宏觀至微觀的多個(gè)層次的表型特征進(jìn)行跨尺度多維度研究，首次在國際上建立先進(jìn)的人類表型組學(xué)研究平臺，“人類表型組”國際大科學(xué)計(jì)劃將進(jìn)一步提升我國戰(zhàn)略前沿領(lǐng)域創(chuàng)新能力和國際影響力，同時(shí)也為人類的健康事業(yè)，為建設(shè)人類命運(yùn)共同體做出新的貢獻(xiàn)。

中國引領(lǐng) 多方攜手 全球合作

“大科學(xué)計(jì)劃”為人類健康打造科研大舞臺

組織實(shí)施國際大科學(xué)計(jì)劃是建設(shè)創(chuàng)新型國家和世界科技強(qiáng)國的重要標(biāo)志，對我國增強(qiáng)科技創(chuàng)新實(shí)力、邁進(jìn)國際科技前沿具有深遠(yuǎn)的意義。兩年前在復(fù)旦大學(xué)召開的首屆國際人類表型組研討會(huì)（2016談家楨國際遺傳學(xué)論壇）上，“人類表型組”國際大科學(xué)計(jì)劃的構(gòu)想初步形成。本次會(huì)議上，“人類表型組”國際大科學(xué)計(jì)劃的實(shí)施路線圖、合作機(jī)制和組織架構(gòu)已基本明確，為國際大科學(xué)計(jì)劃在全球范圍內(nèi)的正式啟動(dòng)實(shí)施邁出了最關(guān)鍵的一步。

中國科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)副校長金力，“國際代謝組之父”、英國皇家醫(yī)學(xué)科學(xué)院院士、澳大利亞莫道克大學(xué)教授杰里米·尼科爾森（Jeremy Nicholson），美國科學(xué)/工程/醫(yī)學(xué)院院士、“國際系統(tǒng)生物學(xué)之父”、美國系統(tǒng)生物學(xué)研究所教授羅伊·胡德（Leory E. Hood）擔(dān)任“人類表型組計(jì)劃國際協(xié)作組”理事會(huì)的共同主席；來自16個(gè)國家的共20多位相關(guān)領(lǐng)域頂級專家為“人類表型組計(jì)劃國際協(xié)作組”理事會(huì)成員。理事會(huì)下設(shè)“標(biāo)準(zhǔn)與技術(shù)規(guī)范”“知識產(chǎn)權(quán)、數(shù)據(jù)共享與數(shù)據(jù)安全”“倫理與法律社會(huì)問題”三個(gè)專業(yè)委員會(huì)，秘書處設(shè)在復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院（上海國際人類表型組研究院（籌））。

金力院士、王辰院士、徐濤院士擔(dān)任“中國人類表型組研究協(xié)作組”協(xié)作委員會(huì)的共同主任。

復(fù)旦大學(xué)自2014年起開始籌備發(fā)起“人類表型組”國際大科學(xué)計(jì)劃。在科技部、上海市的大力支持下，國內(nèi)總體規(guī)劃和布局已經(jīng)基本到位，科技積累和人才匯聚成效明顯。2015年，科技部基礎(chǔ)性工作專項(xiàng)就支持啟動(dòng)了全球首個(gè)大規(guī)模人類表型組研究項(xiàng)目——《中國各民族體質(zhì)人類表型特征調(diào)查》；2016年，上海市科委基礎(chǔ)研究重大項(xiàng)目對表型組研究給予了優(yōu)先啟動(dòng)支持；去年11月，“國際人類表型組計(jì)劃（一期）項(xiàng)目”作為上海市首批市級科技重大專項(xiàng)予以立項(xiàng)，總經(jīng)費(fèi)5.57億，為建設(shè)人類表型組研究的全球公共技術(shù)平臺和國際學(xué)術(shù)交流中心奠定了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。

據(jù)悉，經(jīng)過前期大量溝通協(xié)調(diào)工作，國內(nèi)外都已初步形成協(xié)作機(jī)制，為發(fā)起“人類表型組”國際大科學(xué)計(jì)劃奠定基礎(chǔ)。國內(nèi)已經(jīng)匯聚了復(fù)旦大學(xué)、北京大學(xué)、清華大學(xué)、上海交通大學(xué)、中山大學(xué)、中國科學(xué)院、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院等30家高校和科研院所，中國人民解放軍總醫(yī)院、中日友好醫(yī)院、四川大學(xué)華西醫(yī)院、中科大附屬第一醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院等20家三甲醫(yī)院，招商局集團(tuán)、中電數(shù)據(jù)等5家國內(nèi)知名企業(yè)，擬在上海、北京、重慶、廣州等地分別成立人類表型組研究中心，整合全國優(yōu)勢力量，形成主導(dǎo)全球協(xié)作的中國合力。在國際合作方面，美國、英國、德國、日本等15個(gè)國家的21家著名研究機(jī)構(gòu)的眾多領(lǐng)域?qū)＜覅R聚，形成了國際專家共識，基本完成國際布局的前期協(xié)調(diào)工作。

作為“人類表型組”國際大科學(xué)計(jì)劃的主要發(fā)起方，中國將推動(dòng)該計(jì)劃與本國已有的重大科技基礎(chǔ)設(shè)施產(chǎn)生聯(lián)動(dòng)，充分發(fā)揮出聯(lián)動(dòng)所產(chǎn)生的合力，并將其邊界延伸，使中國的大科學(xué)基礎(chǔ)設(shè)施發(fā)展成為向全世界開放的科研平臺。大科學(xué)計(jì)劃也將推動(dòng)中國科技創(chuàng)新和生物醫(yī)藥行業(yè)的發(fā)展，對突破生物醫(yī)學(xué)發(fā)展瓶頸，提高生物醫(yī)藥領(lǐng)域自主研發(fā)水平，助力健康中國建設(shè)，增強(qiáng)中國科技國際影響力具有深遠(yuǎn)意義。

復(fù)旦大學(xué)作為“人類表型組”國際大科學(xué)計(jì)劃的主要發(fā)起單位，將在整個(gè)計(jì)劃中發(fā)揮組織協(xié)調(diào)的作用。同時(shí)，通過推動(dòng)全球合作，進(jìn)一步提升生命科學(xué)領(lǐng)域的科學(xué)研究和人才培養(yǎng)，致力打造全球?qū)W科高地。

精密測量 精細(xì)解構(gòu) 精準(zhǔn)調(diào)控

開啟“后基因組時(shí)代”生命科學(xué)研究新范式

以“表型組學(xué)與人類健康”為主題，第二屆國際人類表型組研討會(huì)（2018談家楨國際遺傳學(xué)論壇）設(shè)有“人類表型組計(jì)劃倡議”、“推動(dòng)人類表型組研究領(lǐng)域的發(fā)展”、“表型組學(xué)與人類健康”、“表型組圖譜構(gòu)建”、“表型組學(xué)與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”、“表型形成與調(diào)控機(jī)理”、“多尺度影像表型新技術(shù)”七個(gè)議題。

開幕式上，美國科學(xué)/工程/醫(yī)學(xué)院院士勒羅伊·胡德（Leory E. Hood）、英國皇家醫(yī)學(xué)科學(xué)院院士杰里米·尼科爾森（Jeremy Nicholson）、教育部科技司司長雷朝滋、國家衛(wèi)健委醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心主任李青、科技部中國生物技術(shù)發(fā)展中心副主任沈建忠、上海市發(fā)展改革委副巡視員裘文進(jìn)、重慶市兩江新區(qū)黨工委副書記張國智分別致辭。開幕式后，中國科學(xué)院院士、國家蛋白質(zhì)組研究中心教授賀福初，中國科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)副校長金力分別以《蛋白質(zhì)組計(jì)劃的實(shí)踐與展望——從HLPP到CNHPP的夢想之旅》《人類表型組計(jì)劃：開啟生命科學(xué)研究新范式》為題作主題報(bào)告。阿里耶·瓦謝爾（Arieh  Warshel）、邁克爾·萊維特（Michael Levitt）、羅杰·科恩伯格（Roger Kornberg）等3位諾貝爾獎(jiǎng)獲得者，13位國內(nèi)外院士，來自17個(gè)國家的近40名人類表型組學(xué)研究相關(guān)領(lǐng)域的著名專家以及國內(nèi)外各高校、科研院所和企業(yè)界的近400名代表參加大會(huì)。

大會(huì)由復(fù)旦大學(xué)、遺傳工程國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、上海國際人類表型組研究院（籌）和復(fù)旦大學(xué)泰州健康科學(xué)研究院共同主辦，復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院、復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院、遺傳與發(fā)育協(xié)同創(chuàng)新中心和復(fù)旦大學(xué)復(fù)雜體系多尺度研究院承辦，中國生物物理學(xué)會(huì)協(xié)辦。本次大會(huì)是《談家楨國際遺傳學(xué)論壇》的2018年度論壇，該論壇是為了紀(jì)念著名遺傳學(xué)家談家楨先生設(shè)立，針對不同主題，每年舉辦一次，聚集全球科學(xué)家研討遺傳學(xué)相關(guān)前沿問題，今年已經(jīng)是第六屆。

自2001年“人類基因組計(jì)劃”完成，生命科學(xué)和生物醫(yī)學(xué)研究即進(jìn)入“后基因組時(shí)代”，人類表型組研究成為新的戰(zhàn)略制高點(diǎn)?；蚝铜h(huán)境相互作用決定人體特征，人類全部特征的集合即是表型組。在“人類基因組計(jì)劃”完成的基礎(chǔ)上，開展“人類表型組”研究，系統(tǒng)解析表型組與基因組的關(guān)聯(lián)，發(fā)現(xiàn)人類健康和疾病等表型特征形成的內(nèi)在規(guī)律和生物標(biāo)志物，已逐步成為國際學(xué)術(shù)界的共識。

對于從高度濃縮的基因信息如何演化為最終復(fù)雜表現(xiàn)形式，即表型之間的聯(lián)系，目前的研究還處于不斷探究階段。國際科學(xué)界發(fā)現(xiàn)仍需全面研究人類表型組，補(bǔ)充所需生命信息的另一半，并對基因、環(huán)境、表型之間的多層次的關(guān)聯(lián)、整合以及三者整體性進(jìn)行研究。解決“基因-表型”之間的關(guān)聯(lián)問題，將有助于實(shí)現(xiàn)疾病預(yù)防，提出針對性的健康維護(hù)方案，這將為生物醫(yī)學(xué)帶來變革性的進(jìn)步動(dòng)力，并支撐人口健康這一國家重大需求。

“有了船和導(dǎo)航技術(shù)，人類可以探索世界；有了天文望遠(yuǎn)鏡，人類可以探索宇宙。人類表型組研究，是為探索人體內(nèi)部世界。”金力說，人類表型組研究需開展對人體的精密測量，對系統(tǒng)的精細(xì)解構(gòu)，并在此基礎(chǔ)上實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)干預(yù)與調(diào)控。“人類表型組研究將推進(jìn)生命科學(xué)和醫(yī)學(xué)加速進(jìn)入大發(fā)現(xiàn)時(shí)代。”中國人類表型組研究協(xié)作組顧問委員會(huì)主任、中國科學(xué)院院士賀福初說。

回應(yīng)需求 直面挑戰(zhàn) 尋求突破

國際跨學(xué)科團(tuán)隊(duì)精準(zhǔn)施策保駕護(hù)航

新道路的開啟必然伴隨著新的挑戰(zhàn)，而新的挑戰(zhàn)更孕育著新的突破。一支匯集了生命科學(xué)、醫(yī)學(xué)、信息科學(xué)、大數(shù)據(jù)、機(jī)械制造乃至哲學(xué)等多學(xué)科人才的團(tuán)隊(duì)為“人類表型組”國際大科學(xué)計(jì)劃的實(shí)施保駕護(hù)航。

國際大科學(xué)計(jì)劃的實(shí)施離不開國際學(xué)術(shù)界的共識，需要集聚更多國家的相關(guān)領(lǐng)域科技領(lǐng)軍者，在注入他們本身科研力量的同時(shí)，爭取到其所在國政府的支持。在國際共識的基礎(chǔ)上，要保證國際間工作的協(xié)調(diào)有序進(jìn)行，還涉及到技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、文化、倫理、法規(guī)等各方面工作。

“要做這樣一件事情不是我們憑空想出來的，事實(shí)上，它反映了整個(gè)學(xué)科發(fā)展的方向和需求。正因?yàn)橛羞@個(gè)需求，所以才能真正在國際上達(dá)成共識。”作為大科學(xué)計(jì)劃的主要倡議者，金力說：“首先，我們希望在中國科學(xué)家中形成合力，體現(xiàn)中國優(yōu)勢，并為推動(dòng)中國的科技發(fā)展做出貢獻(xiàn)。”

“人類表型組”國際大科學(xué)計(jì)劃（一期）將在上海開展研究。明年初，相關(guān)專用研究平臺或可建成，并正式開始對志愿者進(jìn)行全面表型測量。“我們初步計(jì)劃先在上海精確測量1000個(gè)體，每個(gè)人測量兩萬個(gè)指標(biāo)；然后在全國范圍內(nèi)，精確測量1萬個(gè)個(gè)體，每個(gè)人測5萬個(gè)指標(biāo)；最后在全球五大洲代表性人群中進(jìn)行測量，每個(gè)洲選取1萬樣本，每個(gè)人測10萬個(gè)指標(biāo)。”金力介紹，最終將形成全球人類表型組的參比圖譜，幫助全球科學(xué)家進(jìn)一步開展研究，解讀出更多未知的信息。

要將這些指標(biāo)的測量覆蓋到全球各區(qū)域人群，哪些指標(biāo)是需要測量的？數(shù)據(jù)測量的標(biāo)準(zhǔn)又是什么？如何實(shí)現(xiàn)非侵入的無損精準(zhǔn)測量？這些問題接踵而至。金力表示，建立和發(fā)展標(biāo)準(zhǔn)需要全球科學(xué)家的共同討論和確認(rèn)。“僅僅就回答測哪些指標(biāo)這一問題，我們就組織了26個(gè)測量模塊共一百多位科學(xué)家參與其中。”而要實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)測量，如對人體在不同狀態(tài)下的生理測量，則需要不同的測量設(shè)備。

各國對于人類遺傳資源的保護(hù)也是國際合作中不可回避的重要問題。對此，理事會(huì)特設(shè)“標(biāo)準(zhǔn)與技術(shù)規(guī)范”“知識產(chǎn)權(quán)、數(shù)據(jù)共享與數(shù)據(jù)安全”“倫理與法律社會(huì)問題”三個(gè)專業(yè)委員會(huì)，嚴(yán)格規(guī)范計(jì)劃實(shí)施過程中人類遺傳資源的保護(hù)與使用。

我國自1998年出臺《人類遺傳資源管理暫行辦法》以來，基本形成了人類遺傳資源保護(hù)開發(fā)體系。啟動(dòng)“人類表型組”國際大科學(xué)計(jì)劃將對我國人類遺傳資源的保護(hù)和創(chuàng)新研究提出更高的要求。“打鐵須得自身硬。只保護(hù)不開發(fā)利用，實(shí)際上并不構(gòu)成資源。保護(hù)與開發(fā)利用必須并重。”金力表示，應(yīng)加快建立國家級人類遺傳資源基礎(chǔ)信息平臺和樣本庫平臺，為實(shí)施大科學(xué)計(jì)劃保駕護(hù)航。